Kedves Kollégák!
Mindannyian nagyon várjuk, hogy szeptember első napjaiban 3 év elteltével találkozhassunk, és a humángenetika, klinikai genetika hazai művelőiként ismét megismerhessük egymás eredményeit, megbeszélhessük a klinikai genetika jelen trendjeit és jövőbéli terveinket.
Ezúton is nagyon köszönjük a beküldött absztraktokat. Magas számuk (több mint 60!) arra utal, hogy a COVID-19 pandémia elmúlt másfél évének nehézségei ellenére szakmai közösségünk nagyon eredményesen végezte sok kihívást jelentő klinikai diagnosztikai és betegellátó tevékenységét, valamint a hozzájuk kapcsolódó kutatási tevékenységét. A beküldött absztraktokat kivétel nélkül szóbeli bemutatásra fogadtuk el, mivel fontosnak tartjuk, hogy a fiatal klinikusok és kutatók is prezentálni tudják a szakmai közösségnek eredményeiket.
A csütörtöki (2021. szept. 2.) ünnepélyes megnyitó ülésen a szegedi genetikai műhelyek múltjáról hallunk 2 érdekes előadást, valamint külföldi meghívott előadóink prezentációira is ekkor kerül sor. A pénteki és szombati szekcióüléseken a bejelentett előadásokat az adott téma egyik elismert szakembere által tartott referáló előadás fogja felvezetni.
Két és félnapos tudományos programunk a beküldött magas színvonalú absztraktoknak köszönhetően nagyon érdekesnek és intenzívnek ígérkezik. De talán nem túlzunk, ha egész szakmai közösségünk nevében kijelenthetjük: már alig várjuk, hogy láthassuk és hallgathassuk egymást!
Programtervezet
Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XIII. Kongresszusa 2021.szeptember 2-4. SZTE ÁOK Szent-Györgyi Albert Oktatási Központ (6720 Szeged, Dóm tér 13.)
A programfüzetben csak a prezentáló szerző és affiliációja kerül feltüntetésre. A teljes szerzői lista és affiliációk az abszraktfüzetben találhatóak meg.
2021. SZEPTEMBER 2. CSÜTÖRTÖK
14:00-14:15 Megnyitó, köszöntő Üléselnökök: Molnár Mária Judit, Széll Márta
14:15 – 14:40 Pfliegler György, Debreceni Egyetem, Ritka Betegségek Tanszék Az ERN-ek aktualitásai és sikeres magyar csatlakozások
14:40 – 15:00 Széll Márta, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet A RitBetKut GINOP projekt (2016-2021) legkiemelkedőbb eredményei
15:00 – 15:30 Carlo Rivolta, Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology, Basel Actualities of ophtalamogenetics from bench to bedside
15:30 – 16:00 Virgil Paunescu, OncoGen, Timisoara CAR-T and CAR-NK Cells-Based Immunotherapies in Cancer
16:00 – 16:20 Carmen Bunu, OncoGen, Timisoara Genetically engineered cells for recombinant allergen synthesis
16:20 – 16:30 Szünet
16:30 – 17:00 Buzás Edit, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Genetikai információ szállítás extracelluláris vezikulákkal
17:00 – 17:20 Molnár Mária Judit, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Örökletes betegségek terápiás lehetőségei
17:20 – 17:50 Raskó István, Szegedi Biológiai Kutatóközpont, Genetikai Intézet „Az eső egyetlen cseppel kezdődik.” A molekuláris humángenetikai diagnosztika kezdetei Szegeden.
17:50 – 18:20 Horváth Emese, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet A klinikai genetika fél évszázada a dél-magyarországi régióban
18:30 Fogadás
19:30 Orgonakoncert a szegedi Dómban
2021. SZEPTEMBER 3. PÉNTEK
8:00 – 10:30 Ritka monogénes betegségek I. Üléselnökök: Balogh István, Nagy Nikoletta
8:00 – 8:20 Glükóz metabolizmus monogénes zavarok klinikai genetikája (referáló előadás) Balogh István, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék
8:20 – 8:50 Amicus szimpózium: A Fabry-kór mutációinak epidemiológiája Magyarországon Molnár Mária Judit, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
8:50 – 9:50 Novartis szimpózium Üléselnök: Kovács Gábor
8:50 – 9:10 SMA modern kezelési lehetőségei, génterápiás tapasztalatok Mikos Borbála, MRE Bethesda Kórház
9:10 – 9:30 Újszülöttkori szűrőprogramok áttekintése Széll Márta, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet
9:30 – 9:50 Öröklött retina disztrófiák kezelése – génterápia a szemészetben Tóth-Molnár Edit, Szegedi Tudományegyetem, Szemészeti Klinika
9:50 – 10:30 Bejelentett előadások Üléselnökök: Balogh István, Nagy Nikoletta Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés)
9:50 – 10:00 E-vitamin szupplementáció laboratóriumi és klinikai hatásai magyar Smith-Lemli-Opitz-szindrómás betegeken vizsgálva (előadás) Kovács Eszter és munkatársai, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék
10:00 – 10:10 Fenilalanin hidroxiláz deficiencia Magyaroroszágon: genotípus-fenotípus korreláció (előadás) Rácz Gábor Zoltán és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ
10:10 – 10:20 Rendhagyó módon autoszomális dominánsan öröklődő NPHS2-asszociált podocytopathia sejtélettani alapjai (előadás) Seidl Dániel és munkatársai, Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
10:20 – 10:30 Az NPHS2 mutációk hatására kialakuló proteinuria sejtélettani háttere (előadás) Antal-Kónya Violetta és munkatársai, Semmelweis Egyetem, I.sz Gyermekgyógyászati Klinika
10:30 – 10:50 Kávészünet
10:50 – 12:50 Syndromológia, dysmorphológia Üléselnökök: Hadzsiev Kinga, Szakszon Katalin
10:50 – 11:10 A szindromatológia szerepe a XXI. század elején (referáló előadás) Hadzsiev Kinga, Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet
11:10 – 11:25 Chiesi szimpózium: A MAN2B1 gén mutáció spektrum és a társuló fenotípus paletta bővülése 2. típusú alpha-mannosidos betegségben szenvedő testvérpárban Szegedi Márta, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
11:25 – 12:50 Bejelentett előadások és esetismertetések Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés) Esetismertetés: 5 perc + 2 perc diszkusszió (1 kérdés)
11:25 – 11:35 Nemi differenciálódási zavarok osztályozása, etiológiája és genetikája (előadás) Ujfalusi Anikó és munkatársai, Debreceni Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék
11:35 – 11:45 7q31 deléció (FOXP2 gén) által okozott expresszív beszédzavar családi halmozódása (előadás) Nagy Orsolya és munkatársai, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék
11:45 – 11:55 Az mtDNS G13513A mutáció genetikai epidemiológiai vizsgálata a magyar népesség körében (előadás) Gál Anikó és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka betegségek Intézete
11:55 – 12:05 Nephrosis, cataracta, halláscsökkenés és enteritis: egy új szindróma génjének és kórfolyamatának azonosítása (előadás) Tory Kálmán és munkatársai, Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
12:05 – 12:15 Az NF1 és NF1-like szindrómák diagnosztikai kihívásai és lehetőségei gyermekkorban (előadás) Pinti Éva és munkatársai, Semmelweis Egyetem, II.sz. Gyermekgyógyászati Klinika
12:15 – 12:25 Fokozott növekedés a PI3K-AKT-mTOR jelátviteli rendszer komponenseinek mutációja következtében (előadás) Zombor Melinda és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Gyermekgyógyászati Klinika
12:25 – 12:35 22q11.2 kópiaszámeltérések szűrése congenitalis vitiumos betegekben (előadás) Nagy Dóra és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet (jelenlegi munkahely: Insitut für Medizinische Genetik, Med Campus IV, Kepleruniversitätsklinikum, Linz)
12:35 – 12:42 Középvonali ajak-, szájpadhasadék és ami még a háttérben megbújhat (esetbemutatás) (esetismertetés) Zsigmond Anna és munkatársai, Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet
12:42 – 12:49 22q13.1–> qter dupikáció paternalis 22-es kromoszóma pericentrikus inverzió talaján: esetbemutatás (esetismertetés) Nyuzó Ágnes és munkatársai, Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Központi Kórház és Egyetemi Oktatókórház, Velkey László Gyermekegészségügyi Központ
12:50 – 14:00 Ebédszünet
14:00 – 16:00 Ritka monogénes betegségek II. Üléselnök: Molnár Mária Judit
14:00 – 14:15 Sanofi szimpózium: A GBA1 gén ritka variánsainak hatása magyar Parkinson-kóros betegcsoportban Szlepák Tamás, Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
14:15 – 14:30 Sanofi szimpózium: Az alfa-alglukozidáz enzim szintje és a genotípus közötti összefüggés Grosz Zoltán, Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
14:30 – 15:00 Pfizer szimpózium: Mutációs ATTR amyloidosis: Hazai epidemiológiai adatok Pozsonyi Zoltán, Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Hematológiai Klinika
15:00 – 15:30 Pfizer szimpózium: Diagnosztikus kihívások: Egy örökletes ATTR amyloidosisos család felfedezése Molnár Viktor, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
15:30 – 16:00 Roche szimpózium: Fókuszban az SMA: új terápia és tapasztalatok az optimális beteg menedzsmenthez Palásti Ágnes, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
16:00 – 16:20 Kávészünet
16:20 – 17:20 Ritka monogénes betegségek III. Üléselnökök: Ujfalusi Anikó, Horváth Emese
16:20 – 17:20 Bejelentett előadások Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés)
16:20 – 16:30 Egy nem rekurrens CNV hátterében felmerülő molekuláris mechanizmus felderítése Marfan szindrómában szenvedő betegben (előadás) Büki Gergely és munkatársai, Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet
16:30 – 16:40 Szomatikus és csírasejtes PTCH1 mutációk a Gorlin-Goltz szindróma egy új fenotípusában (előadás) Igaz Péter és munkatársai, Semmelweis Egyetem ÁOK Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Endokrinológiai Tanszék
16:40 – 16:50 Genetikai eredetű epilepsziák (előadás) Szabó Nóra és munkatársai, Új Szent János Kórház és Szakrendelő, Észak-Közép-Budai Centrum, Budai Gyermekkórház, Epilepszia-Neurológiai Szakambulancia
16:50 – 17:00 Ritka kópiaszám-változások klinikai elemzése idegrendszeri fejlődési zavart mutató hazai gyermekpopulációban (előadás) Lengyel Anna és munkatársai, Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika
17:00 – 17:10 A nemszindrómás hallásvesztés genetikai hátterének vizsgálata a dél-magyarországi populációban (előadás) Neller Alexandra és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet
17:10 – 17:20 Pseudoxanthoma elasticum genotípus-fenotípus korreláció analízise (előadás) Farkas Klára és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika
17:20 – 17:30 Szünet
17:30 – 19:00 Ritka monogénes betegségek IV. Üléselnökök: Igaz Péter, Pfliegler György
17:30 – 18:00 GeneTICA szimpózium: Digitális genomikai megközelítés a genetikai diagnosztikában Sáfár Anna, GeneTICA Kft.
18:00 – 19:00 Bejelentett előadások és esetismertetések Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés) Esetismertetés: 5 perc + 2 perc diszkusszió (1 kérdés)
18:00 – 18:10 A hosszú QT-szindróma gyermekgyógyászati vonatkozásai a genetikai háttértől a terápiáig (előadás) Oláh Alexandra és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ
18:10 – 18:20 Leber féle congenitális amaurózis: genetikai hátterű veleszületett vakság. Az első genotipizált magyar esetek ismertetése (előadás) Vámos Rita és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika
18:20 – 18:30 A TRAF3 és az NBR1 egyaránt befolyásolja a CYLD(Arg936X) mutáció NF-κB aktivitásra gyakorolt hatását (előadás) Kelemen Evelyn és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Orvos Genetikai Intézet és Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika
18:30 – 18:37 Apai germinális mozaikosságból származó MED13L mutáció okozta értelmi elmaradás (esetismertetés) Szakszon Katalin és munkatársai, Debreceni Egyetem Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Intézet
18:37 – 18:44 Súlyos, letális kimenetelű spinális izomatrófia képe: összetett heterozigóta variáns a MAPK8IP3 génben (esetismertetés) Kárteszi Judit és munkatársai, Zala megyei Szent Rafael Kórház, Genetikai Tanácsadás
18:44 – 18:51 Neurofibromatózis 1 és pseudoachondroplasia együttes előfordulása (esetismertetés) Zakariás Sára Judit és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika
18:51 – 18:58 A fumaráz (fumarát hidratáz) enzimet kódoló FH gén mutációja: értelmi fogyatékosság a kettős heterozigóta gyermekben, veserák a heterozigóta apában (esetismertetés) Kósa Magdolna és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ
20:00 Vacsora a Katedrális Étteremben
2021. SZEPTEMBER 4. SZOMBAT
8:00 – 9:50 Párhuzamos szekciók – Gyakori poligénes betegségek Üléselnökök: Szalai Csaba, Németh Balázs
8:00 – 8:20 A COVID-19 betegség lefolyását meghatározó genetikai variánsok azonosítása (referáló előadás) Széll Márta, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet
8:20 – 8:40 Fenotípus módosító faktorok azonosítása bőrgyógyászati kórképekben (referáló előadás) Nagy Nikoletta, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet
8:40 – 9:50 Bejelentett előadások Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés) Esetismertetés: 5 perc + 2 perc diszkusszió (1 kérdés)
8:40 – 8:50 A C9orf72 repeat-expanzió asszociációja a neurodegenerációval magyar betegekben (előadás) Trombitás Barbara és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
8:50 – 9:00 Korai kezdetű demenciák genetikai háttere (előadás) Csabán Dóra és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
9:00 – 9:10 A TRPV6 gén mutációinak szerepe krónikus hasnyálmirigy-gyulladásban (előadás) Pesei Zsófia Gabriella és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Belgyógyászati Klinika
9:10 – 9:20 Az amiotrófiás laterálszklerózis genetikai rizikófaktorainak vizsgálata a magyar ALS betegek körében (előadás) Nagy Zsófia Flóra és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézet
9:20 – 9:30 A TEK gén szerepének vizsgálata asztmában állatmodellen és három humán populációban (előadás) Szalai Csaba és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet
9:30 – 9:40 Metagenomikai megközelítés az infertilitás potenciális oki hátterének vizsgálatára (előadás) Illés Anett és munkatársai, PentaCore Laboratórium; Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika
9:40 – 9:47 Többszörös patogén találatok in silico génpanel elemzések során: esetbemutatás (esetismertetés) Merő Balázs és munkatársai, PentaCore Laboratórium; Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika
8:00 – 9:50 Párhuzamos szekciók – Az új vizsgálómódszerek által nyújtott lehetőségek és kihívások Üléselnökök: Bereczki Csaba, Bene Judit
8:00 – 8:20 Népvándorláskori Kárpát-medencei népességek populáció-genomikai elemzése (referáló előadás) Török Tibor és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Genetikai Tanszék
8:20 – 9:50 Bejelentett előadások Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés)
8:20 – 8:30 Korai megjelenésű krónikus vesebetegség genetikai háttere – klinikai exom szekvenálás (előadás) Bereczki Csaba és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ
8:30 – 8:40 Genetikai vizsgálat szerepe a primer tubulopathiak diagnózisában (előadás) Jakab Dániel és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ
8:40 – 8:50 Ritka genetikai betegségek vizsgálata exom szekvenálással a Debreceni Egyetemen (előadás) Szűcs Zsuzsanna és munkatársai, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Genetikai Tanszék
8:50 – 9:00 Teljes exom szekvenálással és NGS panelekkel szerzett tapasztalataink a ritka betegségek diagnosztikájában (előadás) Bene Judit és munkatársai, Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet
9:00 – 9:10 Korai petefészek-kimerülés genetikai hátterének vizsgálata újgenerációs szekvenálással (előadás) Beke Artúr, Semmelweis Egyetem, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika
9:10 – 9:20 A dystrophin gén mutációk epidemiológiája a magyar populációban (előadás) Udvari Szabolcs és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
9:20 – 9:30 A ritka betegség regiszterek, biobankok jelentősége a klinikai kutatásban (előadás) Borsos Beáta és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
9:30 – 9:40 Mesterséges intelligencia algoritmusokkal és elfogadott genetikai vizsgálattal becsült egyéni terápiás válaszkészség összehasonlítása emlőrákban (előadás) Vas Nikoletta és munkatársai, Semmelweis Egyetem, ÁOK Bioinformatika Tanszék
9:40 – 9:50 Melyik a kanonikus transzkriptum? Egy klinikailag fontos kérdés állatmodellen való vizsgálata (előadás) Keszthelyi Tália Magdolna és munkatársai, Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika
9:50 – 11:00 Preimplantációs, prenatalis genetika, genetikai tanácsadás Üléselnökök: Katona Márta, Török Olga
9:50 – 10:10 Monogénes betegségek prevenciója: carrier szűrések és NIPT-ek (referáló előadás) Török Olga, Debreceni Egyetem, Klinikai Központ, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika
10:10 – 10:57 Bejelentett előadások és esetismertetések Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés) Esetismertetés: 5 perc + 2 perc diszkusszió (1 kérdés)
10:10 – 10:20 A mendeli öröklődési arányoktól való eltolódás vizsgálhatósága monogénes betegségek esetén a preimplantációs genetikai diagnosztika segítségével (előadás) Márton Orsolya és munkatársai, Istenhegyi Géndiagnosztika
10:20 – 10:30 A NIFTY teszttől a preimplantációs genetikáig – inzerciós esettörténet bemutatása (előadás) Kékesi Anna és munkatársai, Istenhegyi Géndiagnosztika
10:30 – 10:40 A citogenetikai diagnosztikai kompetencia megőrzése a genomszekvenálás korában. Vészharang. (előadás) P. Tardy Erika és munkatársai, MH Egészségügyi Központ Honvédkórház, Klinikai Laboratóriumi Diagnosztikai Osztály, Klinikai Genetikai Részleg
10:40 – 10:50 Etikai dilemmák súlyos magzati szívbetegségek tanácsadása során (előadás) Katona Márta és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ
10:50 – 10:57 Microcephal abortum köldökzsinórvéréből izolált DNS teljesexom-szekvenálása során igazolódott genetikai diagnózis (esetismertetés) Till Ágnes és munkatársai, Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet
11:00 – 11:40 Kávészünet/bővített
11:40 – 14:00 Onkogenetika Üléselnökök: Patócs Attila, László Zsuzsanna
11:30 – 11:50 Molekuláris genetikai diagnosztika jelen kihívásai az onkológiában (referáló előadás) Patócs Attila, Országos Onkológiai Intézet
11:50 – 14:00 Bejelentett előadások Előadás: 8 perc + 2 perc diszkusszió (2 kérdés)
11:50 – 12:00 A miR200 család szerepének vizsgálata ösztrogén érzékeny ovárium sejtkultúrákban (előadás) Márton Éva és munkatársai, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Humángenetikai Tanszék
12:00 – 12:10 A miR30 család alkalmazásának lehetősége a petefészekrák diagnosztikájában és terápiájában (előadás) Szilágyi-Bónizs Melinda és munkatársai, Debreceni Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Humángenetikai Tanszék
12:10 – 12:20 A DNS-metiláció vizsgálata vastagbél daganat kialakulása során 1559 minta felhasználásával (előadás) Müller Dalma és munkatársai, Természettudományi Kutatóközpont, Enzimológiai Intézet
12:20 – 12:30 Az IGHV mutációs státusz vizsgálatának jelentősége krónikus limfocitás leukémiában (előadás) Sulák Adrienn és munkatársai, Szegedi Tudományegyetem, Belgyógyászati Klinika
12:30 – 12:40 NPM1 és IDH1 valamint IDH2 mérhető reziduális betegség markerek akut myeloid leukémiában (előadás) Kövy Petra és munkatársai, Dél-Pesti Centrumkórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Molekuláris Genetikai Laboratórium
12:40 – 12:50 Az új generációs szekvenálás (NGS) implementációja myeloid malignitásokban (előadás) Andrikovics Hajnalka és munkatársai, Dél-Pesti Centrumkórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Molekuláris Genetikai Laboratórium
12:50 – 13:00 Mutációk génexpressziós hatása myeloma multiplexben (előadás) Nagy Ádám és munkatársai, Semmelweis Egyetem, Bioinformatika Tanszék
13:00 – 13:10 Genotípus-fenotípus összefüggések vizsgálata Lynch szindrómában (előadás) Grolmusz Vince Kornél és munkatársai, Országos Onkológiai Intézet
13:10 – 13:20 Strukturális variánsok molekuláris tulajdonságai örökletes rákszindrómák génjeiben (előadás) Bozsik Anikó és munkatársai, Országos Onkológiai Intézet, Molekuláris Genetikai Osztály
13:20 – 13:30 Genetikai vizsgálat jelentősége a TP53 génmutációval összefüggő daganatszindrómákban (előadás) Butz Henriett és munkatársai, Országos Onkológiai Intézet, Molekuláris Genetika Osztály
13:30 – 13:40 Genotípus-fenotípus összefüggések örökletes emlőrákban (előadás) Papp János és munkatársai, Országos Onkológiai Intézet, Molekuláris Genetikai Osztály
13:40 – 13:50 MLH1, MSH3 és MSH6 szerepe az immunellenőrzőpont-gátlókkal szembeni rezisztencia kialakulásában rosszindulatú tumoros megbetegedésekben (előadás) Kovács Szonja Anna és munkatársai, Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar Bioinformatika Tanszék
13:50 – 14:00 Onkogenetikai vizsgálatok a Pécsi Klinikán (előadás) Maász Anita és munkatársai, Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ, Orvosi Genetikai Intézet
14:00 – 15:00 Tesztírás, konferenciazárás
A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság XIII. Kongresszusán való részvétellel 48 kreditpont érhető el.
ABSZTRAKTOK LETÖLTÉSE
Az előttünk álló hetekre jó pihenést, kellemes nyári feltöltődést kívánunk minden kedves Kollégának!
Molnár Mária Judit, MHGT elnök
Széll Márta, az MHGT XIII. Kongresszusának elnöke